사례 한 장
“미토콘드리아는 엄마에게서 오니까 미토콘드리아 질환은 모두 모계 유전이다.” 익숙한 앞부분이 뒤의 ‘모두’를 보장할까요? NHS Genomics 자료는 미토콘드리아 기능에 영향을 주는 원인 변이가 핵 DNA에도, 미토콘드리아 DNA(mtDNA)에도 있을 수 있다고 설명합니다. 질환 이름을 읽고 유전 방식을 곧바로 고르기 전에 원인 유전자의 위치를 묻습니다.
원인 변이의 위치에 따라 질문을 갈라 보세요
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핵 DNA의 유전자 변이라고 확인됐나요?
미토콘드리아에서 일하는 단백질과 관련돼도 그 유전자 자체는 핵 DNA에 있을 수 있습니다. 이런 원인에서는 상염색체 또는 X염색체 관련 유전 방식 등을 확인해야 합니다. ‘미토콘드리아 질환’이라는 큰 명칭을 핵 유전자 위치보다 앞세워 모계 유전으로 바꾸지 않습니다.
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mtDNA의 유전자 변이라고 확인됐나요?
mtDNA 유전은 일반적으로 모계를 통해 전달되는 것으로 설명합니다. 미국 NLM의 유전 안내도 미토콘드리아 유전 방식이 mtDNA에 있는 유전자에 적용된다는 조건을 둡니다. 이 조건에서 어머니는 아들과 딸 모두에게 mtDNA를 전달할 수 있으며, 여성에게만 해당하는 방식은 아닙니다.
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질환 이름만 있고 위치는 아직 모르나요?
그렇다면 결론을 서두르지 않습니다. 검사 결과나 원인 유전자 정보에서 핵 DNA인지 mtDNA인지 먼저 확인하는 질문이 필요합니다. 가족 중 비슷한 증상이 있다는 정보만으로 어느 유전 방식인지 확정할 수도 없습니다.
같은 가족이면 증상도 같아야 할까요?
mtDNA에는 변이가 있는 것과 없는 것이 함께 존재할 수 있습니다. 이를 이질성, 즉 heteroplasmy라고 부릅니다. NLM은 여러 미토콘드리아 질환에서 변이가 있는 mtDNA의 비율과 중증도가 관련될 수 있다고 설명합니다. NHS의 유전 설명 자료 역시 전달되는 변이 비율 차이 때문에 경미한 증상이나 증상이 없는 경우도 생길 수 있음을 다룹니다.
그러므로 ‘어머니에게서 mtDNA를 받는다’와 ‘모든 자녀에게 같은 증상이 반드시 생긴다’는 다른 문장입니다. 유전 방식, 변이의 혼합 정도, 실제 질환 발현을 구분해야 합니다. 이질성이라는 단어 하나만으로 특정 가족 구성원의 증상이나 중증도를 계산하는 것도 불가능합니다.